Vsebina
Trombocitopenija in sindrom radialne aplazije sta redka genetska bolezen. Znan je tudi kot sindrom trombocitopenije brez polmera ali TRA. Prvič ga je opisala dr. in odsotnost polmera, ki je podlaktna kost. Na milijon rojstev se zgodi približno 4,2 primera. Čeprav lahko sindrom TAR povzroči prezgodnjo smrt zaradi krvavitev ali motenj v delovanju organov, imajo lahko otroci, ki ga imajo in se zdravijo učinkovito, normalno pričakovano življenjsko dobo in živijo samostojno.
Primarni simptomi
Simptomi sindroma TAR so lahko primarni, tisti, ki jih povzroča neposredno genetska nepravilnost, in sekundarni, ki jih povzročijo primarni simptomi. Vsi ljudje s tem sindromom nimajo vseh primarnih ali sekundarnih simptomov, vendar imajo vsi bolniki enostransko ali obojestransko radialno agenezo in imajo trombocitopenijo ali zelo nizko število trombocitov v prvih 18 mesecih življenja.
Primarni simptomi: trombocitopenija - zelo majhna količina trombocitov, celičnih fragmentov, potrebnih za strjevanje krvi. Nerazviti ali odsotni megakariociti, celice kostnega mozga, ki proizvajajo trombocite. Eozinofilija - veliko število eozinofilcev, krvnih celic, ki se borijo proti okužbam. Anemija - nizko vsebnost železa v krvi. Odsotnost polmerne kosti v eni ali obeh rokah. Odsotnost, nenormalnost ali nerazvitost ulne v enem ali obeh rokah. Nenormalni ramenski sklepi. Izpah bokov. Kolena ali kolenske kapice so delno izpahnjene ali nenormalno povečane. Torzija stegnenice - dolga stegenska kost zvita. Torzija tibije - golenica je zvita. Odsotnost fibule (telečje kosti). Majhna stopala z nenormalnim vstavljanjem prstov. Huda nestrpnost kravjega mleka. Srčne napake. Ledvične okvare. Hipoplastična maternica in nožnica.
Sekundarni simptomi
Hematom ali krvavitev zaradi trombocitopenije. Zgodnja smrt zaradi krvavitve. Artritis zapestja in kolena zaradi eozinofilije in premikov. Črevesna krvavitev zaradi intolerance za mleko. Neplodnost pri ženskah zaradi deformacij maternice.
Napoved
Otroci, rojeni s sindromom TAR, so dovzetni za kronično trombocitopenijo, še več, ko njihova trombocitopenija postane akutnejša in povzroči modrice in hude krvavitve. Vendar pa pri starosti 6 let večina otrok s tem stanjem dobi skoraj normalno število trombocitov in tveganje za krvavitev postane manjše. Po besedah Wuja bo otrok s to boleznijo preživel pri starosti 2 let, imel bo pričakovano normalno življenjsko dobo.
Ljudje z radialno aplazijo - odsotnost polmerne kosti - brez drugih deformacij v roki se lahko naučijo opravljati vse običajne dnevne aktivnosti, če dobijo ustrezne ortoze. Napoved za ljudi z motnjami organov in okostja je poleg rok odvisna tudi od vrste okvare in zdravljenja.
Zdravljenje
Zdravljenje bo odvisno od vrste in resnosti simptomov. Wu pravi: "Daleč najpomembnejše zdravljenje je transfuzija trombocitov." Drugi pogosti načini zdravljenja vključujejo uporabo prilagojenih ortopedskih ortoz in kirurških posegov, s katerimi prizadete okončine postanejo bolj funkcionalne, simetrične ali estetsko privlačne. Čeprav je možna amputacija za pripravo pacienta na uporabo proteze, ljudje z radialno aplazijo in sindromom trombocitopenije pogosto nimajo dovolj mišične moči za učinkovito uporabo proteze in bolniki s funkcionalnimi rokami na splošno se jim zdijo bolj uporabne kot dolge roke, ki jih nudijo proteze. Presaditev kostnega mozga je možnost za ljudi, katerih nagnjenost k krvavitvam se pri transfuzijah koncentrata trombocitov ne izboljša. Težave s črevesjem zaradi nestrpnosti kravjega mleka lahko zdravimo tako, da iz prehrane odstranimo kravje mleko.
Preprečevanje težav
Bolniki in njihove družine se lahko izognejo številnim epizodam krvavitev, povezanih s sindromom TAR. Dobri preventivni ukrepi vključujejo naslednje: Transfuzija trombocitov. Izogibajte se poškodbam - nošenje mehke čelade vam lahko pomaga. Izogibajte se uporabi zdravil, ki zmanjšujejo strjevanje krvi, vključno z aspirinom in nesteroidnimi protivnetnimi zdravili ali nesteroidnimi protivnetnimi zdravili. Zdravljenje majhnih ureznin in mest injiciranja, dolgotrajen, močan in stalen pritisk nanje, dokler se krvavitev ne ustavi.
